A rák genetikai betegség
A rák egy genetikai eredetű betegség, hiszen a daganatok keletkezésének hátterében az örökítőanyag DNS meghibásodásai, a mutációk állnak.
Ezeknek a génhibáknak a többsége szerzett, életünk során a daganatsejtben keletkeznek, ezért csak a daganatszövetben mutathatók ki és nem öröklődnek. A daganatok keletkezésével nagyjából gén hozható összefüggésbe, ami teljes génállományunknak mindössze az egy százalékát érinti. A rákkal összefüggő gének kilencven százalékában fordulnak elő a testi sejtekben felhalmozó szomatikus mutációk, húsz százalékukban pedig öröklődő csíravonal mutációk.
A rákgének tíz százalékára jellemző, hogy mind a kétféle mutáció jelen van bennük. A rák kialakulásával összefüggésbe hozható génhibáknak három fő típusa létezik: ilyenek a pontmutációk a DNS egy bázisának megváltozása, kiesése vagy beékelődésea gének példányszámának növekedése és a genetikai anyagot tároló kromoszómák átrendeződése.
A különféle mutációtípusokról itt olvashat bővebben: Hogyan alakulnak ki szervezetünkben a mutációk? Ez egy igen apró változás, ha azonban a gének olyan szakaszát érintik, amelyek egy-egy fontos fehérjét állítanak elő, akkor akár daganatkialakulás is lehet a folyamat vége. A DNS-szakaszok gének megsokszorozódása A második esetben az örökítőanyag egy-egy fehérjét előállító szakasza azaz egy gén sokszorozódik meg.
A rák, mint genetikai betegség Valamennyi daganatos betegség genetikai betegségnek tekinthető: - szomatikus testi sejtekben keletkező mutációk következtében szerzett sporadikus előfordulású betegség, - vagy örökölt mutáció k miatt alakul ki, s ilyenkor családi halmozódás figyelhető meg. A daganat keletkezésével és progressziójával kapcsolatos gének Két fő csoportba sorolhatók: 1. Onkogének - a protoonkogének mutáns alléljai. Az onkogének a sejtek rosszindulatú malignus átalakulását a sejtproliferáció serkentése vagy az apoptózis gátlása révén okozzák. Az onkogének által kódolt fehérjék fő csoportjai: - a sejtproliferáció jelátviteli útvonalaira ható fehérjék, - transzkripciós faktorok, amelyek a növekedést elősegítő gének működését szabályozzák, - a programozott sejthalál apoptózis gátló fehérjéi.
Ez a gén így több példányban lesz jelen a genetikai állományban, ami azzal a következménnyel jár, hogy az általa előállított fehérjéből a normálisnál nagyobb mennyiség kezd el termelődni. Ez szintén daganat kialakulásához vezethet: ilyen típusú mutációk jellemzőek például a HER2-pozitív emlőrákra a rák genetikai betegség gyomorrákra.
Epigenetika 1 - Nem a géneink irányítják az életünket! - 700-as Klub
Kromoszóma-átrendeződések A harmadik esetben a genetikai anyag két kromoszóma között vagy egyetlen kromoszómán belül cserél helyet: az örökítőanyag egy-egy szakasza ilyenkor az egyik kromoszómáról a másikra, vagy egy adott kromoszóma egyik pontjáról egy másikra kerül át.
Ilyen típusú mutáció fordul elő többek között a leukémia egyes típusaiban, vagy az emlő- a vastagbél- és a tüdőrákok egyes fajtáiban.
Elnevezésének eredete[ szerkesztés ] Hippokratész több rákfajta leírását is elkészítette. A jóindulatú tumorokat onkosznak nevezte, ami duzzanatot jelent görögülmíg a rosszindulatú tumorokat karcinosznak hívta, ami a rák görög elnevezése.
