Genetikai rák szarkóma
Rosszindulatú támasztószöveti daganatok felnõttkori rosszindulatú csont- és lágyrészszarkómák I. A három leggyakrabban elõforduló rosszindulatú csontdaganat az osteoszarkóma, a chondroszarkóma és a Ewing-szarkóma, így e fejezetben ezzel a három betegségcsoporttal foglalkozunk. Osteoszarkóma Elõfordulás, a daganat terjedési irányai, elhelyezkedés A leggyakoribb rosszindulatú csontdaganat, az osteoszarkóma éves gyakorisága kb. A férfi-nõ arány Azonban 50 év körül ismételt kiugrás észlelhetõ, mely lényegesen alacsonyabb a serdülõkorinál.
Az osteoszarkóma elsõsorban a környezõ szövetek felé terjed, az ízületi üreg mentén, valamint véráram útján adhat áttétet, leggyakrabban a tüdõbe.
A rák örökölhető, fertőz? - a betegség genetikai háttere | mmpalinka.hu
Egyéb rosszindulatú daganatokhoz képest a nyirokcsomókba ritkábban ad áttétet. Hajlamosító tényezõk Az osteoszarkóma keletkezésének oka ismeretlen, de néhány hajlamosító tényezõrõl már tudnak. Ha ezeknél a betegeknél a 13qs kromoszómahelyen a genetikai hiba mutáció következik be ezáltal pedig hibás sejt jön létreakkor az osteoszarkóma kialakulásának kockázata szor nagyobb, mint az átlag népesség körében.
A daganatok fokozott gyakorisággal jelentkeznek azoknál a 45 évnél fiatalabb elsõ és másodfokú rokonok körében, akiknél születésüknél fogva hiányzik a pgén egy fontos tumorszupresszor, azaz "daganatelnyomó" gén. A betegséget szakirodalom Li-Fraumeni szindrómának nevezi. Ezek a veleszületett genetikai betegségek meglehetõsen ritkák, jól diagnosztizálhatók, a betegek szoros kontroll alatt állnak az esetlegesen kialakuló második daganat mielõbbi észlelése céljából.
A betegségek kialakulását elõsegítheti fluoreszkáló festékekkel való hosszantartó érintkezés és az ionizáló sugárzás.
Ez azonban nem jelenti azt, hogy az ezekkel történt érintkezés során feltétlenül osteoszarkóma alakul ki. Szövettan Feltételezik, hogy az osteoszarkóma olyan kötõszöveti ún. Így az uralkodó daganatszövet jellegétõl függõen genetikai rák szarkóma a különbözõ altípusok, mint az osteoblastos, fibroblastos, chondroblastos, teleangiectasias, óriássejtes, genetikai rák szarkóma altípus. Közös jellemzõjük, hogy ún. A tumoros osteoid kimutatása az osteoszarkóma diagnózis feltétele, ennek alapján különíthetõ el a csontban szintén elõforduló, de ritkább egyéb daganatoktól.
Klinikai tünetek és diagnosztikai vizsgálatok A csontszarkómák tünetei nem specifikusak, az elsõ tünet általában a fájdalom, mely egyre fokozódik, majd az érintett terület duzzanata jelentkezik.
A daganat gyors növekedése a végtag körfogatának növekedéséhez vagy hirtelen töréshez vezethet, amely vírusos papilloma fertőzés folyamat elsõ tünete is lehet.
Öröklődő daganat teszt
Utóbbi fõleg a combcsontban elõforduló daganatokra jellemzõ. A szomszédos ízületben ízületi gyulladás genetikai rák szarkóma ki, de a mozgás még normális marad. A hosszantartó, fájdalomcsillapítókra szûnõ, de vissza-visszatérõ, éjszaka is jelentkezõ végtagfájdalmak esetén ortopéd szakorvos felkeresése feltétlenül javasolt. Különbözõ képalkotó technikák segítik az osteoszarkóma diagnózisát.
Dr. Melegh Béla - Siker rendelésre, a siker genetikai megközelítése pinworm gyertyák gyerekeknek
A csontdaganatok a csontok alakját és szerkezetét megváltoztatva, az ép csontot roncsolva növekednek. A panaszok alapján elvégzett kétirányú röntgenfelvétel az esetek jelentõs részében felkelti az osteoszarkóma gyanúját. A csont a normális szerkezetét a daganat területén elveszti.
A távoli áttétek kizárása céljából csont izotóp, valamint mellkas röntgen, illetve mellkasi CT-vizsgálatok elvégzése javasolt.
Természetesen a laborvizsgálatok is a kivizsgálás részét képezik, azonban a laboratóriumi vizsgálatok diagnosztikus értéke csontszarkómáknál korlátozott értékû. A végleges diagnózist a daganatból vett szövettani mintavétel igazolja.
Kezelés A betegség kezelésében az elmúlt 30 évben igen jelentõs fejlõdés észlelhetõ, amelynek fõ elemi a következõk. Egyes esetekben végtagmegtartó mûtéteket is megkíséreltek. A kemoterápia rutinszerû alkalmazása lényeges elõrelépést jelentett az osteoszarkómák kezelésében, alapvetõen megváltoztatta a kezelési stratégiát, és ezzel a túlélését jelentõsen javította, s az idõben felfedezett esetekben esélyt adott a végleges gyógyulásra.
A jelenleg elfogadott kezelési terv: 1 Biopszia szövetmintavétel 2 Neoadjuváns kemoterápia a daganat megkisebbítését célzó gyógyszeres kezelés 3 Mûtét végtagmegtartó vagy amputációmetasztázisok eltávolítása 4 Adjuváns kemoterápia a maradék tumorsejtek elpusztítását célzó gyógyszeres kezelés Elõfordulás, tünetek, diagnózis A chondroszarkóma az osteoszarkómák után a második leggyakoribb rosszindulatú csontdaganat.
A chondroszarkóma olyan csontdaganat, melynek sejtjei tisztán porcos átalakulást mutatnak. Az összes csontszarkómák kb. Elhelyezkedését tekintve leggyakrabban a medencecsontból, illetve a végtagok ízületközeli részeiben alakulnak ki, de elõfordulhatnak a bordákon is. Felnõttkorban jelentkezik, egyenletes megoszlást mutat a A férfi-nõ arány 1, Az esetek nagyobb százalékában lassan nõnek, a beteg gyakran évekig észleli a végtagduzzanatot, mely panaszokat nem okoz.
Egyes esetekben kifejezett lágyrész duzzanatot, fájdalmat okoznak. Ritkábban alakul ki távoli áttét, ha azonban igen, akkor elsõsorban a tüdõben. Hagyományos röntgenfelvételeken rendszerint a hosszú csöves csontokban a daganat területén finom, foltos meszesedést mutató csonthiány észlelhetõ.
A chondroszarkómák esetében jól megítélhetõ a daganat kiterjedése egyszerû kétirányú röntgenfelvételen is, azonban a mûtéti terv kialakításához CT- és MRI-vizsgálatok elvégzése is mediastinalis rák tünetei. A laboratóriumi értékek sokáig még elõrehaladott stádiumban is negatívak lehetnek.
Így visszatérõ csontfájdalmak esetén - akárcsak az osteoszarkómánál - ajánlatos szakrendelõ felkeresése.
A diagnózis megállapításához szövettani mintavétel szükséges. Kezelés A chondrondroszarkómák a sugár- illetve gyógyszeres kezeléssel szemben viszonylag érzéketlenek. Ennek megfelelõen fontos a korai felismerés és a mielõbbi sebészi beavatkozás. Tekintettel a daganat lassú növekedésére és a csupán kb. Igen nagy daganatok esetében fájdalomcsillapító céllal javasolható a daganat besugárzása.
Amennyiben távoli áttét alakulna ki, gyógyszeres kezelés is megkísérelhetõ. A mûtéti technikák fejlõdésével jelentõsen javult a chondroszarkómák gyógyulási esélye is. Az ún. Így ez az eltérés a diagnózis felállítását megkönnyíti. Elhelyezkedés, tünetei, diagnózis A Ewing-szarkóma elsõsorban szintén a hosszú csöves csontok ízület közeli területeiben jelentkezik, azonban nem ritka a medencecsontból vagy bordákból való kiindulása sem.
Kezdetben jellegtelen végtagduzzanat, fájdalom jellemzi. Gyakran társul hozzá láz, vérszegénység, gyorsult süllyedés, valamint fehérvérsejtszám-emelkedés is. A többi csontdaganattal szemben itt gyulladásra utaló labortünetek jelentkezhetnek, azonban ezek hiányában is kialakulhat Ewing-szarkóma.
Jellegzetes a csontröntgenen a csontszerkezet "hagymalevélszerû" átalakulása. A daganat leggyakrabban a tüdõbe adhat áttétet. A laboratóriumi vizsgálatokon és a röntgenfelvételeken túl indokolt a csontizotóp-vizsgálat az egyéb csontok érintettségének meghatározása céljábólilletve CT- vagy még inkább MR-vizsgálat a daganat pontos kiterjedésének megítélésére.
Genetikai rák szarkóma szövettani mintavétel igazolhatja a diagnózist, melyet a jellegzetes molekuláris és sejtvizsgálatok ún. Kezelés A Ewing-szarkóma kifejezetten sugár- és gyógyszeres kezeléssel szemben gyógyszer érzékeny daganat.
Így a nemzetközileg elfogadott kezelési javaslat a következõ: szövettani mintavétel, a diagnózist követõen gyógyszeres kezelés, a daganatos csont sugárkezelése, majd ha szükséges, radikális sebészi beavatkozás, melyet ismételt, mûtét utáni gyógyszeres kezelés követ.
Az elmúlt évek során jelentõsen javult e betegségben alkalmazható gyógyszer-kombinációk hatékonysága is. Egyre nagyobb emberi papillomavírus fertőzés érdekes tények szerepe az õssejtszeparálásnak, valamint csontvelõtranszplantációnak is e betegségben, mely a kezelési eredményeket még tovább javítja.
Elõfordulás, hajlamosító tényezõk A lágyrészeket az izmok, az inak, az erek, a zsírszövet, a kötõszövet stb. Ennek értelmében mindazon szövet e csoportba tartozik, mely az emberi szervezet mozgásában, illetõleg genetikai rák szarkóma mértékig a különbözõ belsõ szervek védelmében vagy táplálásában vesz részt.
A jóindulatú és rosszindulatú lágyrészdaganatok arányade ún. Szinte soha nem fordul elõ jóindulatú daganat rosszindulatúvá alakulása, egyetlen kivétellel, amely az ún.
A lágyrészszarkóma kialakulásának oka jelenleg ismeretlen. Néhány hajlamosító tényezõt szerepét jelenleg is vizsgálják, pl. A hosszú éveken át fennálló végtagi vizenyõsség a késõbbiekben hajlamosíthat végtagi lágyrészszarkóma kialakulására. A különbözõ vegyi anyagok klórfenolok, fenoxiherbicidek, fakonzerváló anyagok, tetrahydrobenzo-dioxin néhány esetben ugyancsak a lágyszövet rosszindulatú daganatainak kifejlõdéséhez vezethet. A daganat terjedési irányai, tünetei, diagnózis A lágyrészszarkómák a tapintható daganaton túlmenõen az izmok és az ínhüvelyek mentén, direkt módon terjedhetnek.
Az áttétképzõdés a tüdõben, a májban és a csontban a leggyakoribb.
A távoli áttétek kialakulása a diagnózis felállítását követõen általában két éven belül várható. Egyéb daganatokhoz képest ritkábban okoznak nyirokcsomóáttétet. Az egyes szarkómatípusoknak nincs jellemzõ klinikai tünete. A lágyrésztumorok sokáig tünetmentesek.
- Teák a szervezet méregtelenítésére
- Készítmények a különféle férgekhez
Az elhelyezkedéstõl függ, hogy a beteg mikor észleli a daganatot. Így a testfelülethez közeli daganatok már 0,5 cm-s, az izomállomány mélyén elhelyezkedõk általában néhány cm feletti nagyságban okoznak panaszokat, ha a daganat genetikai rák szarkóma környezetére nyomást gyakorol vagy a szomszédos szerveket nyomja, így fájdalom, vizenyõsség genetikai rák szarkóma ki az érintett régióban. Panasz esetén a kivizsgálás, a mielõbbi helyes diagnózis felállítása, illetve a megfelelõ kezelés elkezdése céljából.
Az elmúlt évek során a képalkotó eljárások fejlõdése miatt a lágyrészszarkómák diagnosztikus lehetõségei jelentõs mértékben javultak. A korábban alkalmazott érfestés, valamint az izotópvizsgálatok háttérbe szorultak, s a CT- és az MRI- vizsgálatok kerültek elõtérbe, melyekkel a daganat elhelyezkedésérõl, terjedésérõl pontosabb információkhoz juthatnak.
Személyre szabott, célzott daganatterápiák - Mutáció.hu
A diagnózis felállításához az alábbiak elvégzése szükséges: kórtörténet, fizikális vizsgálat, képalkotó vizsgálatok a daganat régiójáról CT, MRIvalamint stádium-meghatározó vizsgálatok a terápiás terv kialakításához kétirányú mellkasröntgen, illetve CT, hasi ultrahang, csontscan. A diagnózis kulcsfontosságú eleme a szövettani mintavétel biopszia. Lágyrészszarkóma esetén a szövettani mintavétel során kapott patológiai leírás döntõen befolyásolja a kezeléseket.
A kezelés általános elvei A lágyrészszarkómák kezelése során is jelentõs változás történt az elmúlt évek során. A betegség sikeres kezelését döntõen befolyásolja a daganat idõben történõ felfedezése, valamint a sebészi beavatkozás radikalitása.
A végtagi elhelyezkedésû lágyrészszarkómák kórlefolyása kedvezõbb, mint a hasüregi vagy mellkasi kiindulású daganatoké. A stádiumtól, a szövettani diagnózistól és a daganat elhelyezkedésétõl függõen a sebészi beavatkozást gyógyszeres, illetve sugárkezeléssel javasolt kiegészíteni.
- Condyloma acuminata nőknél
- Nemi szerves gombák
Az elsõdlegesen nagy méretû daganatok esetén a mûtéti beavatkozás elõtt célszerû sugár, illetve gyógyszeres kezelést alkalmazni a daganat megkisebbítése céljából. A szövettani eredménytõl függõen a mûtéti beavatkozást követõen gyógyszeres, valamint a mûtéti terület sugárkezelése javasolt. Amennyiben már a diagnóziskor áttétet képzett a daganat, kombinált gyógyszeres kezelés elvégzése szükséges.
Az irodalmi adatok alapján a lágyrészszarkómákkal szemben eddig kevés vegyület bizonyult hatásosnak. Az elmúlt húsz év során számos gyógyszert alkalmaztak ebben a betegségcsoportban.
A két leghatásosabbnak bizonyult gyógyszert emelkedõ dózisokban juttatták be, az optimális terápiás dózis meghatározása céljából. Az utóbbi év vizsgálatai alapján további új vegyületek bíztató eredményeirõl számoltak be, melyek a korábbi kezelések eredményeit jelentõsen javították. A molekuláris biológiai ismeretek bõvülése egyes lágyrészszarkóma altípusokban új, hatékonyabb gyógyszerek alkalmazását tették lehetõvé. Genetikai rák szarkóma gyomor-bélrendszer daganatai között genetikai rák szarkóma helyet foglalnak el a kötõszöveti eredetû, ún.
Jelentõs betegszámú klinikai vizsgálat alapján azonban bizonyították, hogy egy új vegyület a korábban a terápiának ellenálló stromalis daganatok kezelésében hatásos. Kiterjedt kutatás folyik további újabb vegyületek alkalmazására, hatékonyabb gyógyszeres kombinációk kidolgozására. Az utóbbi évek vizsgálatai alapján a cél a szövettani altípusok szerinti differenciált kezelés, melyre nagyon jó példa a stroma daganatok kezelése.
A csont- és lágyrészszarkómák sikeres kezelése egy szorosan együttmûködõ munkacsoport sebész, patológus, sugárterápiás szakember, klinikai onkológus, gyógytornász együttes, összefogott munkájával lehetséges. E munkacsoportok tevékenységének eredményeképpen e korábban nagyon nehezen kezelhetõ betegségben jelentõs eredményeket sikerült elérni.
Betegkövetés Nagyon fontos a betegek kezelés utáni rendszeres kontroll vizsgálata, így mûtét után évig javasolt mind a csontszarkómás, illetve lágyrészszarkómás betegek követése. Az
